El autismo es un trastorno neurológico muy complejo caracterizado por la incapacidad de una persona para comunicarse, relacionarse o interaccionar con otros. Las personas que lo padecen, además, suelen presentar comportamientos repetitivos y rutinarios, variando estos síntomas según la gravedad de la enfermedad. En la actualidad, este trastorno se diagnostica en 1 de cada 42 niños, siendo 4 veces más común en la población masculina. Originalmente, se pensaba que este trastorno era únicamente infantil, sin embargo, actualmente se sabe que acompaña a la persona que lo padece durante toda su vida.
Las causas de este trastorno no son del todo conocidas, aunque cada vez más estudios apuntan a la genética como principal responsable de su aparición. Y así es, según las investigaciones llevadas a cabo de manera conjunta por 30 equipos e instituciones científicas de diferentes partes del mundo, en las que han identificado multitud de variantes genéticas extrañas causadas por inversiones, duplicaciones y otros complejos cambios en el genoma humano que abren la puerta al mejor entendimiento de la base genética de esta enfermedad.