Cariotipo Humano


¿Por qué es importante en reproducción asistida?

Cada uno de nuestros gametos, óvulos y espermatozoides contiene 23 cromosomas. Cuando se produce la fecundación, se genera un embrión que contendrá la suma de ambos, es decir, 46 cromosomas, que es el número correcto de cromosomas que deben contener todas nuestras células. El cariotipo es la ordenación por tamaño decreciente de los cromosomas. Un cariotipo humano normal presenta 46 cromosomas.

 

Enfermedades asociadas al número o estructura de los cromosomas

No todas las enfermedades genéticas son producidas por alteraciones de uno o varios genes. Existen enfermedades causadas por alteraciones del número o estructura de los cromosomas, llamadas cromosomopatías ó anomalías cromosómicas, que son responsables de las enfermedades genéticas observadas en alrededor de 1 de cada 150 nacidos vivos y constituyen la principal causa conocida de retraso mental y de aborto. Las anomalías cromosómicas se observan en el 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre y en el 20% de los abortos del segundo trimestre. Estas alteraciones se detectan mediante el estudio del cariotipo.

¿En que consiste un test genético para cariotipo?

Cariotipo es un estudio genético científicamente validado y de utilidad clínica relevante. Se centra en el estudio de variantes cromosómicas específicas que constituyen un factor de riesgo genético:

Los cromosomas se analizan a partir de células que se obtiene de la recogida de tejidos y su cultivo en condiciones adecuadas, para conseguir células en una etapa de la división celular que nos permita visualizar los cromosomas. Estos se ordenan por tamaño, obteniéndose así el cariotipo. El tejido más fácil de obtener es la sangre periférica y el cariotipo humano que se obtiene a partir de las células sanguíneas es el cariotipo en sangre periférica.

 

¿Cómo se realiza el test de Cariotipo?

Para realizar el test se requiere una muestra de sangre periférica, siendo una prueba no invasiva de fácil obtención en cualquier centro médico. La muestra se obtiene en las visitas rutinarias de seguimiento de tratamiento con nuestro médico especialista o ginecólogo.

Una vez que la muestra ha sido tomada, esta se envía a nuestro laboratorio molecular, donde analizaremos las alteraciones del número o estructura de los cromosomas. Los resultados se envían tras 15 días a su médico junto con un informe detallado de interpretación de resultados.

¿En qué casos se recomienda hacer un Cariotipo en sangre periférica?

Si se contempla recurrir a Técnicas de Reproducción Asistida el cariotipo en sangre periférica, en estos casos es obligatorio, ya que estas anomalías son transmisibles y pueden dar lugar a:

Parejas con abortos de repetición o infertilidad.

Parejas que van a iniciar un proceso de reproducción asistida.

Malformaciones congénitas.

Retraso en el desarrollo.

Beneficio que aporta Cariotipo

Nos comprometemos a ofrecerle información, orientación, y apoyo durante todo el proceso. Le ayudaremos a interpretar los resultados de la prueba, orientando las decisiones médicas basadas en sus resultados para ayudarle en el proceso de fertilidad con tratamientos sencillos y habituales.