A medida que los investigadores médicos continúan desbloqueando los secretos del código genético humano, están descubriendo que la mayoría de las enfermedades tienen un componente genético. Este hallazgo ha llevado al desarrollo de pruebas genéticas para más de 3.000 enfermedades, de las cuales aproximadamente 2.000 se han puesto a disposición como pruebas de valor clínico, y que continúan apareciendo.
En el contexto clínico, la prueba genética puede implicar el análisis de un único gen para diagnosticar un trastorno específico, como la distrofia muscular. El conocimiento de mutaciones específicas (variantes génicas) en genes particulares puede usarse para informar la gestión médica y las estrategias de tratamiento en pacientes individuales. Por ejemplo, si un paciente es diagnosticado con epilepsia, el conocimiento de su mutación genética particular puede cambiar drásticamente su curso de tratamiento y, posteriormente, la progresión de su enfermedad. Sin este conocimiento, los síntomas del paciente pueden empeorar o llevar a tratamientos que son ineficaces o incluso tóxicos para el paciente.
Cuando se trabaja con un paciente que se sospecha que tiene una enfermedad genética, es importante proceder con cuidado: El asesoramiento genético es a menudo muy recomendable en los casos de pruebas de menores, pruebas prenatales, enfermedad de inicio en adultos en pacientes que no presentan actualmente síntomas ya veces imperativo en casos como la prueba de la enfermedad de Huntington y las pruebas de cáncer. Tal asesoramiento es una parte vital de un proceso general de pruebas genéticas. El asesoramiento previo a la prueba puede permitir que se desarrolle la mejor estrategia de pruebas, establecer las expectativas de los clínicos y los pacientes y proporcionar información sobre diversos aspectos de las pruebas, como facturación y reembolso.
El asesoramiento después de la prueba es igualmente importante para manejar las respuestas emocionales a los resultados de las pruebas si son positivas, negativas y especialmente cuando los resultados son inciertos. Por último, la información genética resultante suele ser médicamente compleja por lo que discutir sus implicaciones para el paciente y la familia se convierte en crucial.
Definición del consejo genético
El asesoramiento genético ayuda a los pacientes, así como a los proveedores de atención médica, a navegar por el mundo en rápida evolución de las enfermedades genéticas y las pruebas. Los consejeros genéticos pueden servir como educadores y defensores de pacientes, así como un recurso de pruebas genéticas para los médicos mediante la traducción a menudo complejo de conocimientos médicos y científicos en información práctica que se utiliza para tomar decisiones médicas importantes. Por ejemplo, un paciente que está en riesgo de heredar una condición neuromuscular puede querer saber cuáles son sus posibilidades de desarrollar realmente la enfermedad, si puede ser transmitida a sus hijos y qué opciones de tratamiento médico existen. Los consejeros genéticos están excepcionalmente capacitados para abordar las implicaciones científicas, emocionales y éticas de las pruebas.
4 razones por las cuales el consejo genético es importante
1. Elegir para ser probado o no
El asesoramiento genético permite a los pacientes tomar decisiones educadas con respecto a las pruebas genéticas. Algunos pacientes pueden optar por seguir las pruebas, mientras que otros pueden optar por retrasar el conocimiento de su portador o estado de diagnóstico. Los consejeros genéticos discuten los riesgos, beneficios y limitaciones de las pruebas así como las implicaciones de los resultados genéticos para el paciente como individuo y la familia.
2. Selección de las pruebas genéticas adecuadas
Una serie de factores se tienen en cuenta al optar por pruebas genéticas. Los consejeros genéticos ayudan en este proceso mediante la obtención de historias familiares de tres generaciones, historias médicas detalladas y revisión de exámenes y estudios previos para evaluar la estrategia de pruebas genéticas más apropiada para pacientes y familias. A veces esto puede significar que la prueba de un solo gen se ordenará para un paciente, mientras que la prueba de un panel de genes puede ser más adecuado para un paciente diferente que se presentan con una condición similar.
3. Apoyo profesional y emocional
El conocimiento de un resultado genético negativo o incluso que uno es portador de una enfermedad a veces puede ser tan devastador como un resultado positivo. Un tiempo significativo se gasta en la pre-prueba, así como sesiones de asesoramiento post-prueba para preparar al paciente y su familia para los resultados de las pruebas y sus implicaciones. Cuando un paciente aprende que ella o su hijo tiene una enfermedad genética, el impacto emocional puede dificultar el procesamiento de la información médica y técnica que debe compartirse. Los consejeros genéticos están excepcionalmente calificados para ayudar a los pacientes en tiempos de crisis a comprender las implicaciones médicas, así como el impacto psicológico que esto pueda tener. Por ejemplo, alguien que es portador de una enfermedad específica con toda probabilidad nunca desarrollará esa enfermedad - esta información debe ser compartida y comprendida por el paciente.
4. Proporcionar información sobre las opciones de tratamiento
El asesoramiento genético puede proporcionar orientación y recursos para encontrar las opciones más apropiadas de tratamiento y tratamiento médico. Los pacientes también pueden ser dirigidos a ensayos clínicos para su enfermedad en particular, grupos de defensa, redes de apoyo y otros servicios auxiliares que proporcionarán apoyo.
Cuando se piensa en ofrecer pruebas genéticas a los pacientes, la prestación de servicios de asesoramiento genético junto con un protocolo de pruebas genéticas amplia mejora la calidad de su atención médica. Por favor considere proporcionar servicios de consejería genética como parte de su práctica.
Fuente: http://neurolink.athenadiagnostics.com/what-is-genetic-counseling-and-why-is-it-important/
