El autismo es un trastorno neurológico muy complejo caracterizado por la incapacidad de una persona para comunicarse, relacionarse o interaccionar con otros. Las personas que lo padecen, además, suelen presentar comportamientos repetitivos y rutinarios, variando estos síntomas según la gravedad de la enfermedad. En la actualidad, este trastorno se diagnostica en 1 de cada 42 niños, siendo 4 veces más común en la población masculina. Originalmente, se pensaba que este trastorno era únicamente infantil, sin embargo, actualmente se sabe que acompaña a la persona que lo padece durante toda su vida.
Las causas de este trastorno no son del todo conocidas, aunque cada vez más estudios apuntan a la genética como principal responsable de su aparición. Y así es, según las investigaciones llevadas a cabo de manera conjunta por 30 equipos e instituciones científicas de diferentes partes del mundo, en las que han identificado multitud de variantes genéticas extrañas causadas por inversiones, duplicaciones y otros complejos cambios en el genoma humano que abren la puerta al mejor entendimiento de la base genética de esta enfermedad.
Este estudio, en el que participaron mas de 3.000 familias de distinta procedencia, es diferente a todos los realizados con anterioridad, ya que estos investigaban la aparición de mutaciones que aparecían espontáneamente en los óvulos o espermatozoides sin estar presentes en los padres, centrándose en variaciones genéticas que afectaban a un solo nucleótido. Sin embargo, este trabajo se centra en cambios genéticos que son heredados, es decir, que presentan alguno (o ambos) de los progenitores y que no afectan a un solo nucleótido, sino a estructuras génicas mayores.
Sin contar las variantes genéticas ya conocidas, que suponen casi el 2% de los casos de autismo, este estudio ha permitido identificar variantes extrañas que contribuyen a más del 10% de todos los casos de esta enfermedad, un porcentaje bastante alto teniendo en cuenta la cantidad de población estudiada y la heterogeneidad étnica de los participantes. Por lo tanto, gracias a esta investigacion estamos cada vez más cerca de entender el verdadero y amplio mapa genético que hay detrás del autismo, permitiendo desarrollar, en un futuro próximo, tratamientos farmacológicos personalizados según los trastornos genéticos de cada paciente.
Ana Guzmán