El Consejo Genético es un proceso comunicativo dirigido a proporcionar de una manera clara, ordenada y actualizada toda la información genética disponible de la enfermedad consultada. La integración de esta información con los datos clínicos y familiares resulta esencial para el paciente, al proporcionarle los medios para que pueda tomar sus propias decisiones, valorando los riesgos, las opciones disponibles y las implicaciones de todos los posibles resultados. En definitiva, el consejo genético proporciona la información suficiente para adaptarse, afrontar y gestionar una nueva situación derivada de un determinado riesgo familiar o de un resultado de un test genético.
Sabemos que el asesoramiento genético es un procedimiento necesario que debe acompañar cualquier estudio genético que se realice con finalidad sanitaria, tanto de manera previa al análisis genético como una vez obtenidos los resultados, y así queda regulado en muchos países.
El Consejo Genético resulta de esencial en las siguientes áreas:
- Genética reproductiva
- Asesoramiento genético preconcepcional
- Cribado Prenatal no Invasivo de Aneuploidías (NIPT)
- Cribado de Enfermedades Recesivas frecuentes
- Técnicas de Reproducción Asistida
- Genética de las Enfermedades Raras
- Genética del Cáncer Hereditario
- Retraso mental y espectro autista
- Susceptibilidad genética a enfermedades comunes
- Interpretación de resultados de tests genómicos
Ventajas para el paciente y familiares
Las principales ventajas del asesoramiento genético para el paciente y sus familiares son:
- Poder disponer de la información necesaria y actualizada para ser valorada y poder tomar sus propias decisiones
- Obtener una estima de riesgos personales y familiares
- Poder elegir entre las opciones diagnósticas disponibles y más adecuadas a cada situación concreta, reduciendo de este modo el número de análisis redundantes y por tanto incrementando su eficacia y rentabilidad diagnóstica
- Conocer la utilidad clínica de un determinado análisis genético y las consecuencias de cualquiera de sus resultados
- Reducir el uso de otras pruebas intensivistas, innecesarias, redundantes, incómodas o dolorosas, invasivas, etc
Ventajas para el profesional
Además, el asesoramiento genético proporciona importantes ventajas para el profesional, principalmente al permitir una optimización de los tiempos y recursos y facilitar que cada profesional centre su tiempo y esfuerzo en su área de experiencia. La profesionalización y especialización de este proceso favorece una valoración coste/eficacia de cada prueba más independiente y un mayor nivel de actualización sobre las distintas tecnologías disponibles.
No dude en ponerse en contacto con nosotros, estaremos encantados de responder a cualquier pregunta: consulting@sinae.es