LA CLAVE PARA CURAR ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS ESTÁ EN EL INTESTINO.

¡Las bacterias intestinales pueden curar enfermedades como el Alzheimer!

¡Las bacterias intestinales pueden curar enfermedades como el Alzheimer! Al menos, esta es la tendencia que siguen los últimos estudios en el campo de la neurociencia.

ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS, como el Alzheimer o el Parkinson, se producen por la muerte progresiva de neuronas del sistema nervioso, lo que da lugar a la presencia de las distintas manifestaciones neuropsicológicas. El elevado porcentaje de personas que actualmente las padecen, nos lleva al constante incremento y mejora de investigaciones que ayuden a comprender más sobre sus orígenes y mecanismos.

En esta búsqueda constante por lograr tratamientos efectivos, se ha encendido un nuevo foco que apunta al microbioma, ya que cada vez son más los hallazgos que lo vinculan con el cerebro y el sistema nervioso.

El material genético de los microrganismo que viven dentro y sobre el cuerpo humano es lo que llamamos microbioma y está compuesto por 5 millones de genes, más de 100 veces el propio genoma humano. Este conjunto de microorganismos constituye un órgano propio, la microbiota, que cumple muchas funciones (sintetiza vitaminas, madura el sistema inmune, etc.) y cada vez son más las publicaciones que asocian alteraciones microbianas con diferentes enfermedades, como las presentadas en la última reunión anual de la Sociedad de Neurociencia «Nueroscience 2017»:

  • APOE (el gen que más contribuye al riesgo de padecer Alzheimer) influye en la composición del microbioma intestinal en ratones.
  • La suplementación con probióticos mejoró la función cognitiva e intestinal en ratones con Alzheimer.
  • Un estudio en el que se inyectó α-sinucleína (principal componente proteico de los cuerpos de Lewy de la enfermedad de Parkinson) en cerebros o intestinos de primates, concluyó que dicha patología es capaz de actuar tanto del intestino al cerebro como viceversa.

A su vez, cabe destacar que, un artículo publicado por la revista “Nature”, vincula por primera vez a la microbiota con un trastorno neurodegenerativo (la enfermedad del Alzheimer) en humanos: entre otras, se observó que la composición bacteriana era diferente y menos abundante en los pacientes diagnosticados con Alzheimer respecto a los pacientes libres de la enfermedad. El análisis de la flora bacteriana (Firmicutes, Actinoacteria, Bacteroidetes) que incide directamente sobre la diabetes y ciertos factores antinflamatorios hicieron que el autor apoyase con más fuerza su hipótesis de que el microbioma intestinal podría promover la tasa de deterioro cognitivo asociada al Alzheimer mediante la resistencia a la insulina o la actividad del sistema inmune.

Estos hallazgos se suman al resto de evidencias que sustentan la importante relación del intestino con el cerebro, y refuerzan la idea de utilizar el microbioma intestinal en el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas. Tal y como concluye Tracy Bale, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Maryland (EEUU) y del centro de Desarrollo Cerebral y Salud Mental Materna: “Apuntar al intestino presenta un ángulo diferente y prometedor para abordar los trastornos cerebrales a lo largo de la vida”.

Esta tendencia solo es el inicio de un nuevo campo de investigación que se está empezando a explorar, y que poco a poco irá causando más interés. Modificar el microbioma intestinal sustrayendo o añadiendo especies bacterianas no supondría grandes esfuerzos pero podría ofrecer grandes resultados, por ello, Gobiernos, Universidades, científicos… deberían implicarse. Y nosotros, ¿podremos desde los hábitos de vida saludable contribuir en este sentido? Quizá compartiendo información podamos estar más cerca de la respuesta.

Marta Aguilar Díaz.

¿Influye la edad del hombre en la calidad del semen?

Un estudio sobre la edad del hombre en relación a la calidad de su semen puede cambiar la visión que teníamos hasta ahora.

La edad del varón no repercute en la calidad del semen y la probabilidad de embarazo o riesgo de aborto. Ésta es la conclusión a la que han llegado los especialistas de una clínica de Madrid, tras llevar a cabo un estudio de 985 ciclos de reproducción asistida realizados en 2016 en dicha clínica.

Esta es una gran noticia teniendo en cuenta que anteriormente sí se pensaba que la edad influía en la calidad espermática. Leer más

Trompas de Falopio, origen de la mayoría de los cánceres de ovario.

Un estudio sobre el origen de los cánceres de ovario podría cambiar la forma de abordar esta enfermedad disminuyendo la tasa de mortalidad y ayudando al desarrollo de tratamientos menos invasivos.

Si estos estudios lograsen confirmar que el inicio del cáncer de ovario efectivamente se encuentra en las trompas de Falopio, sería un gran paso en pos de la elaboración de tratamientos más efectivos.

El muestreo de este estudio consistió en células sanas de ovarios, células cancerígenas de ovarios, metástasis en distintos órganos y por último, pequeños tumores de las trompas de Falopio y pequeñas masas de células cancerígenas con mutaciones en el gen ‘p53’. Leer más

NUEVOS TEST DE FERTILIDAD MASCULINA. ¡¡UN PREDICTOR EN CASA!!

Ahora poder conocer la calidad de los espermatozoides de un hombre de forma fiable, es posible sin tener que hacer un viaje a la clínica de reproducción.

Las pruebas “caseras” que analizan la calidad del semen llevan algunos años en el mercado. Sin embargo, estas pruebas (ya antiguas) evalúan la concentración de espermatozoides, pero no su motilidad, es decir, la capacidad que tienen estos espermatozoides de moverse, lo que es indispensable para poder fecundar al óvulo.

La prueba de fertilidad doméstica denominada SwimCount ofrece fiabilidades superiores al 90% por lo que su popularización es cada vez mayor.

A pesar de ser una prueba sencilla, que evalúa más parámetros que sus predecesores y con mayor Leer más

Hito en España: Logran transformar por primera vez células de tejido en espermatozoides

Por primera vez han sido obtenidos espermatozoides humanos por reprogramación celular a partir de células de la piel. En investigaciones anteriores se demostró que la reprogramación celular directa era válida para conseguir células cardíacas, células de Leydig y neuronas, pero nunca se había logrado con gametos masculinos humanos.

Esta novedosa técnica de medicina regenerativa nos permitirá en un futuro cercano ayudar a varones que no poseen esperma de calidad y que por tanto no pueden concebir. Podremos acabar con la infertilidad masculina asociada al esperma de una forma muy sencilla. ¿Cómo? Solamente extrayendo una pequeña muestra de piel y realizando un cultivo celular in vitro que contenga el cóctel adecuado de genes.
La Fundación Instituto Valenciano de Infertilidad (FIVI) y el Centro de Investigación Príncipe Felipe en colaboración con la Universidad de Stanford han sido las instituciones pioneras en el desarrollo de este revolucionario estudio científico que sentará las bases de una solución para la infertilidad masculina. Los detalles de este logro han sido publicados recientemente en la revista “Scientific Reports”.
Usando como materia prima una muestra de piel, los investigadores consiguieron generar espermatozoides inmaduros a partir de un cultivo in vitro con seis genes clave para la formación de gametos. Lo que se realizó fue una reprogramación celular, de forma que lograron que unas células especializadas como son los fibroblastos de la piel, un tipo de células residentes del tejido conectivo, perdieran dicha especialización y se transformaran en otro tipo celular con unas características totalmente diferentes. Los espermatozoides que se consiguieron eran inmaduros, sin embargo, deberían tener capacidad de fecundar correctamente por lo que no nos supondría problema alguno para utilizarlos en fecundación in vitro.

Hace pocos meses, un grupo de investigación chino anunció su ferviente éxito al confirmar que habían obtenido crías sanas y fértiles de ratón a partir de esperma creado in vitro. Este maravilloso avance nos abre las puertas para acabar con la infertilidad masculina, que hoy en día presenta entre un 30% y un 35 % de los casos de infertilidad totales. Si se ha conseguido en ratones, ¿por qué no intentarlo en humanos?

Todavía queda un largo recorrido de al menos cinco años para que lograr la obtención de espermatozoides a partir de fibroblastos de la piel sea una realidad aplicable a casos de infertilidad masculina de forma segura. Aun así, no hay duda de que vamos por buen camino.

A pesar de todo el avance que se está realizando en este campo, no podemos olvidar los dilemas éticos y morales que están presentes en la sociedad cuando se habla de crear células germinales a partir de las cuales podemos crear una nueva vida. Las técnicas de reprogramación celular no suponen un problema para la sociedad cuando permiten regenerar un corazón o un riñón, pero ya se han alzado voces en contra del uso de esta técnica para solucionar problemas de infertilidad. ¿Realmente tiene sentido plantearse estos dilemas éticos cuando se trata de crear vida? ¿Qué hay de malo en hacer posible el nacimiento de un nuevo ser humano? ¿Es más válida una vida creada naturalmente que una vida creada in vitro? ¿Por qué? Desde luego, lo que no podemos negar es que el avance de la ciencia es inexorable.

Estos avances marcan un futuro muy prometedor para la medicina reproductiva. Hoy en día no sólo se está avanzando para ponerle solución a la infertilidad masculina, sino que también se están dando pasos agigantados en pos de ponerle solución a la infertilidad femenina. Actualmente existen en el mercado novedosos test para medir la receptividad endometrial o el estado inmunológico del endometrio, estos test permiten detectar si hay alguna alteración en el sistema reproductor de la mujer que pueda estar impidiendo el embarazo, y en el caso de que así sea nos abre camino para darle solución.

El sector de la biotecnología supone el 8,6% del PIB de la economía española

El sector de la biotecnología supone el 8,6% del PIB de la economía española

La Asociación Española de Bioempresas (Asebio) ha presenta este miércoles el Informe Anual Asebio 2016 que recoge los últimos datos del sector biotecnológico español, en el que destaca el impacto en la economía de las empresas biotecnológicas en 2015, que han contribuido de forma directa, indirecta e inducida a la generación de 90.000 millones de euros de renta, lo que supone en torno al 8,6 por ciento del PIB total. De esta cantidad, las entidades con dedicación principal a la biotecnología contribuyeron en un 0,8 por ciento, lo que supone un 10 por ciento del total.

Leer más

El consejo genético permite a familias y pacientes tomar decisiones más precisas sobre la enfermedad

El consejo genético permite a familias y pacientes tomar decisiones más precisas sobre la enfermedad

A medida que los investigadores médicos continúan desbloqueando los secretos del código genético humano, están descubriendo que la mayoría de las enfermedades tienen un componente genético. Este hallazgo ha llevado al desarrollo de pruebas genéticas para más de 3.000 enfermedades, de las cuales aproximadamente 2.000 se han puesto a disposición como pruebas de valor clínico, y que continúan apareciendo.

Leer más

What is Genetic Counseling and Why is it Important?

What is Genetic Counseling and Why is it Important?

As medical researchers continue to unlock the secrets of the human genetic code, they are discovering that most diseases have a genetic component. This finding has led to the development of genetic tests for over 3,000 diseases, of which roughly 2,000 have become available as tests of clinical value.

In the clinical setting, genetic testing may involve analyzing a single gene to diagnose a specific disorder, such as muscular dystrophy. Having knowledge of specific mutations (pathogenic variants) in particular genes may be used to inform medical management and treatment strategies in individual patients. For example, if a patient is diagnosed with epilepsy, knowledge of their particular genetic mutation may dramatically change their treatment course and subsequently the progression of their disease. Without this knowledge, the patient’s symptoms may worsen or lead to treatments that are ineffective or even toxic to the patient.

When working with a patient who is suspected to have a genetic disease, it is important to proceed carefully: Genetic counseling is often highly recommended in cases involving testing minors, prenatal testing, adult onset disease in patients not currently presenting with symptoms, and at times imperative in cases such as Huntington disease testing and cancer testing. Such counseling is a vital part of an overall genetic testing process. Pre-test counseling may allow for the best testing strategy to be developed, set expectations for clinicians and patients, and provide information about various testing aspects such as billing and reimbursement.

Post-test counseling is equally important to manage the emotional responses to test results whether they are positive, negative and especially when the results are uncertain. Finally, the resulting genetic information is often medically complex so discussing their implications for the patient and family becomes crucial.

Defining genetic counseling

Genetic counseling helps patients as well as healthcare providers navigate the rapidly evolving world of genetic disease and testing. Genetic counselors may serve as patient educators and advocates as well as a genetic testing resource to clinicians by translating often complex medical and scientific knowledge into practical information which is used to make important medical decisions. For example, a patient who is at risk for inheriting a neuromuscular condition may want to know what her chances of actually developing the disease may be, whether it could be passed on to her children, and what medical treatment options exist. Genetic counselors are uniquely qualified to address the scientific, emotional and ethical implications of testing.

4 reasons why genetic counseling is important

1. Choosing to be tested or not

Genetic counseling enables patients to make educated decisions regarding genetic testing. Some patients may opt to pursue testing while others may choose to delay the knowledge of their carrier or diagnostic status. Genetic counselors discuss the risks, benefits and limitations of testing as well as the implications of genetic results for the patient as an individual and the family.

2. Selecting the proper genetic tests

A number of factors are taken into consideration when opting for genetic testing. Genetic counselors assist in this process by obtaining three-generation family histories, detailed medical histories, and review previous testing and studies to assess the most appropriate genetic testing strategy for patients and families. At times this may mean that single gene testing will be ordered for one patient while testing a panel of genes may be more suitable for a different patient presenting with a similar condition.

3. Professional, emotional support

Knowledge of a negative genetic result or even that one is a carrier of a disease can at times be as devastating as a positive result. A significant time is spent in pre-test as well as post-test counseling sessions to prepare the patient and family for testing results and their implications. When a patient learns that she, or her child, has a genetic disease, the emotional impact may make it difficult to process the medical and technical information that must be shared. Genetic counselors are uniquely qualified to help patients in times of crises to understand the medical implications as well as the psychological impact this may have. For example, someone who is a carrier for a specific disease in all likelihood will never develop that disease – this information needs to be shared and understood by the patient.

4. Provide information on treatment options

Genetic counseling may provide guidance and resources for finding the most appropriate medical management and treatment options. Patients may also be directed to clinical trials for their particular disease, advocacy groups, support networks and other ancillary services that will provide support.

When thinking of offering genetic testing to patients, provision of genetic counseling services along with a comprehensive genetic testing protocol enhances the quality of your medical care. Please consider providing genetic counseling services as part of your practice.

Source: http://neurolink.athenadiagnostics.com/what-is-genetic-counseling-and-why-is-it-important/

La ciencia vive una epidemia de estudios inservibles

La ciencia vive una epidemia de estudios inservibles

Hace siglos, a Newton o a Galileo no les bastaba con hacer descubrimientos capaces de cambiar la historia. Debían además repetir sus experimentos delante de todos sus colegas, y estos, a su vez, los repetían por su cuenta antes de quedar completamente convencidos. Este principio de reproducibilidad ha sido fundamental para el avance de la ciencia desde entonces. En la actualidad, esa garantía esencial se está perdiendo, y pone en entredicho la validez de muchos estudios en casi todas las disciplinas.

Leer más